Noély est donc passé par différents diagnostique avant d'arriver à la ceroïde lipofuscinose de type 1 (CN1)

Il faut comprendre avant tout que la mutation présente sur les gènes avec une céroïde les empêche de fabriquer une enzyme dont nos cellules ont besoin pour fonctionner correctement.

Dans certain types de céroïde dont la CLN1 on peut faire le diagnostique en faisant un dosage enzymatique, si les résultats sont en faveur alors on cherche la mutation sur le gène responsable de la production de l'enzyme manquante ou qui n'atteint pas le plafond fixé.

Pour Noée, le dosage enzymatique n'était pas en faveur, son gène produit donc suffisamment d'enzyme pour ne pas développer les symptômes... sur le papier!

Dans la réalité, Noély est malade malgré ses enzymes. Des recherches sont en cours pour comprendre où est le l'erreur.

Je vous passe la période où les médecins étaient convaincus que Noély était en parfaite santé et que j'étais folle et on passe au premier diagnostique et les suivants.

1. La surdité. Après une simple visite chez un ORL, la conclusion était sans appel; Noély entend parfaitement bien.

2. L'autisme. C'est souvent le diagnostique qui vient après la surdité, d'autant plus que Noély commençait à avoir des stéréotypies. Après plusieurs séances en "pathologie de l'enfant et de l'adolescent" un médecin à regardé longuement et silencieusement Noély puis à rompu le silence en disant: "Cette petite fille n'est pas autiste." D'accord mais qu'est ce qu'elle a ???

3. Le syndrome de RETT. Noély est restée RETT pendant presque 2 ans. Avec l'arrivée de l'épilepsie, une cassure nette sur la courbe du périmètre crânien vers 3/4 mois, cela ne faisait aucun doute ... Noély était RETT ! Les analyses génétiques n'étaient que pures formalités... Mais surprise! elles sont revenues négatives.

4. La céroïde lipofuscinose. Enfin ! nous sommes arrivé au bon diagnostique même si nous avons eu du mal à avoir le gêne donc le type précis.